人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)属于主要组织相容性复合体 (major histocompatibility complex, MHC), 主要由人类第6号染色体短臂一个紧密连锁的复等位基因编码,该基因群的长度大约为4000Kb。
HLA的主要功能是在免疫应答反应过程中,介导抗原特异性识别,与组织器官移植后的排斥反应密切相关,准确的HLA配型对于临床器官和骨髓移植的成功率有着重要的意义,因此在移植手术前需要对供者和受者进行HLA配型。
不同人的HLA基因序列具有高度复杂的多态性和同源性,对其进行精确分型的难度较大。
一直以来,科学家们对许多真核蛋白编码基因中散布的没有明显生物学功能的非编码DNA片段到底起什么作用感到困惑。这些被称为内含子的序列通常在转录和翻译的时候,从它们的原始序列剪接出来并在蛋白质产生之前迅速被破坏。1月16日Nature杂志上发表的两项最新研究意外发现了内含子的新作用(至少在酵母中)一一许多内含子在剪接后很长一段时间都滞留在细胞中,并且在压力条件下调节细胞生长过程中扮演了重要角色。伦敦大学学院的遗传学家Jurg B hler (未参与该项研究)评论说:“这让人非常惊讶和兴奋,像内含子这种通常被认为是废物的东西在饥饿等某些生理条件下,竟然可以起到如此巨大的调节作用。自1977年内含子被发现以来,针对它们为什么存在,科学家们已经提出了几种理论,例如,内含子可能可以通过延迟将DNA转化为蛋白质所需的时间天挥调节基因表达的作用。内含子还帮助选择性剪接,这是一种允许核糖体从单个基因组装多种不同蛋白质的过程。